外显子作为基因中直接编码蛋白质的核心功能区，仅占动植物基因组的 1% – 2%，却蕴含大多数决定生物学功能的核心遗传信息。以人类为例，约 180,000 个外显子覆盖了基因组中 85% 的已知致病突变，可见外显子区域其在遗传变异解析中的核心地位。

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES） 是一种通过靶向探针杂交技术，高效富集并测序外显子区域的基因组分析方法。该技术通过聚焦外显子组（约全基因组1/50），以更低的数据量实现目标区域的高深度覆盖。可精准检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）等突变类型，显著提升低频突变检出能力，同时大幅降低测序成本与后续生物信息分析的复杂度。为分子育种、遗传筛查与疾病诊断、肿瘤驱动突变等研究提供高效技术支撑 

适用物种

主要应用领域

• 分子育种：通过外显子捕获进行分子遗传标记和动植物优势性状筛选。辅助品种改良和遗传育种。

• 群体遗传学分析：使用外显子捕获进行大规模自然群体测序,寻找与目标性状关联的遗传变异和基因渐渗研究。揭示驯化选择信号与适应性进化路径。

• 突变体库测序：利用外显子捕获进行突变体材料测序,可生成大量序列变异库,用于基因功能研究。

• BSA精细定位：基于外显子捕获测序进行分离群体的BSA分析,快速定位功能基因。

• 复杂基因组经济性研究：替代WGS降低大型基因组测序成本80%，实现高效基因定位。如小麦基因组大小14.6 Gb，WGS需100 Gb以上数据量，而WES仅需5 Gb即可实现20×覆盖，成本降低80%

• 遗传筛查与疾病诊断：诊断遗传病致病突变（如犬PKDef）和抗病基因。同时可针对性强化品种特征（如毛色、体型相关基因），指导健康种群繁育。

• 复杂疾病与医学模型：快速锁定潜在致病基因，为研究疾病发病机制、开发精准治疗方案提供思路，推动兽医研究进展。为人类疾病的治疗和预防提供更有效的策略和方法。

• 宠物个性化健康管理：为宠物主人提供犬只的遗传背景分析，包括品种组成、疾病易感基因、药物反应相关基因等信息，帮助制定个性化的饮食、护理及医疗计划，提升宠物的健康寿命和生活质量。